Síndrome de Ehlers Danlos tipo III en un adolescente masculino

Introducción: El síndrome de Ehlers Danlos tipo III o síndrome de hiperlaxitud articular benigna, consiste en una alteración genética del colágeno tipo III/I con un patrón de herencia autosómico dominante, caracterizado por la presencia de articulaciones con una amplitud de movilidad incrementada y síntomas musculoesqueléticos y extraesqueléticos. Objetivo: Valorar la importancia de la aplicación del método clínico para el diagnóstico del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Caso clínico: Se presenta el caso de un adolescente masculino de 15 años de edad con diagnóstico clínico reciente del Síndrome de Ehlers Danlos tipo III. Conclusiones: Para lograr un diagnóstico certero del síndrome de Ehlers Danlos tipo III es imprescindible aplicar con ciencia y conciencia el método clínico.

Introduction: Ehlers-Danlos syndrome type III or benign joint hyperlaxity syndrome consists in a genetic alteration of collagen type III/I with a dominant autosomal inheritance pattern, characterized by the presence of joints with increased range of motion, as well as musculoskeletal and extraskeletal symptoms. Objective: To assess the importance of applying the clinical method for the diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Clinical case: The case is presented of a 15-year-old male adolescent with a recent clinical diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III. Conclusions: In order to achieve an accurate diagnosis of Ehlers-Danlos syndrome type III, it is essential to apply the clinical method scientifically and conscientiously.

Consideraciones sobre el síndrome de hipermovilidad articular benigna / Considerations for benign joint hypermobility syndrome

El síndrome de hipermovilidad articular benigna es la aparición de síntomas musculoesqueléticos en individuos hipermóviles en ausencia de enfermedad reumatológica sistémica. El propósito de este estudio es mostrar los resultados de una revisión bibliográfica sobre hipermovilidad de las articulaciones y sus manifestaciones clínicas. La hipermovilidad puede ocurrir en varios trastornos diferentes del tejido conectivo, incluidos el síndrome de Marfán, el síndrome de Ehlers-Danlos y la osteogénesis imperfecta. También se puede encontrar en ciertos trastornos cromosómicos, genéticos y metabólicos. Identificar de manera habitual la hipermovilidad articular, y el síndrome de hipermovilidad articular no resulta una tarea difícil, siempre que forme parte del pensamiento clínico, lo cual ayudaría a evitar sus complicaciones y las tardanzas diagnósticas, lo que solucionaría en una medida nada despreciable los casos que se atienden regularmente en la práctica médica diaria(AU)

ABSTRACT Benign joint hypermobility syndrome is the appearance of musculoskeletal symptoms in hypermobile individuals in the absence of systemic rheumatologically disease. To show the results of a bibliographic review on joint hypermobility and its clinical manifestations. Hypermobility can occur in several different connective tissue disorders, including Marfan syndrome, Ehlers-Danlos syndrome, and osteogenesis imperfect. It can also be found in certain chromosomal, genetic, and metabolic disorders. Identifying joint hypermobility on a regular basis, and JHS is not a difficult task, as long as it is part of clinical thinking, which would help to avoid its complications and diagnostic delays, which would solve a not inconsiderable measure of cases that they are regularly cared for in daily medical practice.

Estudios de agregación plaquetaria como endofenotipo de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena / Platelet aggregation studies as an endophenotype of hereditary disorders of collagen fiber

Introducción: Las plaquetas contribuyen a la hemostasia y la interrupción heredada o adquirida; en sus procesos bioquímicos pueden alterar la función plaquetaria. Estos trastornos de agregación se han asociado a enfermedades genéticas con afectación del tejido conectivo como el síndrome Ehlers-Danlos, cuyo diagnóstico diferencial con el espectro de hipermovilidad articular resulta difícil clínica y molecularmente. Estas entidades con afectación en las fibras colágenas y diferente repercusión clínica precisan diferenciales en su diagnóstico clínico. Métodos: Se revisaron 353 historias clínicas de pacientes atendidos en el Servicio de Genética del Hospital Pediátrico William Soler desde septiembre del 2009 al 2012, con diagnóstico de hipermovilidad articular por criterios de Beighton y de Ehlers-Danlos según Villefranche (1997). Se incluyó a los pacientes de 5-18 años con resultados documentados del estudio de agregación plaquetaria, valorados por especialistas en hematología. Resultados: Se encontraron trastornos de agregación plaquetaria en 79 de 86 pacientes (92 por ciento). En 7 casos con hipermovilidad de 65 con este diagnóstico (10 por ciento), los resultados fueron negativos. Los 21 con síndrome Ehlers-Danlos tuvieron afectaciones con los fosfolípidos plaquetarios. La hipermovilidad articular estuvo asociada a la combinación difosfato de adenosina (ADP)-epinefrina y el Ehlers-Danlos a la combinación ADP-epinefrina-colágeno-fosfolípidos. Conclusiones: Los pacientes con hipermovilidad articular mostraron asociación a defectos de liberación de gránulos con agonistas como el ADP-epinefrina y los Ehlers-Danlos con la disponibilidad de los fosfolípidos, relacionados con el cambio de forma plaquetaria. Este resultado puede ser una herramienta para conocer el endofenotipo funcional plaquetario como elemento diferencial en los trastornos de la fibra colágena(AU)

Introduction: Platelets contribute to hemostasis and inherited or acquired interruption; in its biochemical processes it can alter platelet function. These aggregation disorders have been associated with genetic diseases with connective tissue involvement such as Ehlers-Danlos syndrome, whose differential diagnosis with the spectrum of joint hypermobility is clinically and molecularly difficult. These entities with involvement of the collagen fibers and different clinical repercussions require differentials in their clinical diagnosis. Methods: 353 medical records of patients attended in the Genetics service of the William Soler Pediatric Hospital from September 2009 to 2012, with a diagnosis of joint hypermobility by Beighton and Ehlers-Danlos criteria according to Villefranche (1997) were reviewed. Patients aged 5-18 years were included with documented results of the platelet aggregation study, assessed by specialists in hematology. Results: Platelet aggregation disorders were found in 79 of 86 patients (92 percent). In 7 cases with hypermobility of 65 with this diagnosis (10 percent), the results were negative. The 21 with Ehlers-Danlos syndrome had affectations with platelet phospholipids. Joint hypermobility was associated with the combination adenosine diphosphate (ADP) -epinephrine and the Ehlers-Danlos with the combination ADP-epinephrine-collagen-phospholipids. Conclusions: Patients with joint hypermobility showed an association to granule release defects with agonists such as ADP-epinephrine and Ehlers-Danlos with the availability of phospholipids, related to platelet shape change. This result can be a tool to know the platelet functional endophenotype as a differential element in collagen fiber disorders(AU)

Frecuencia de hipermovilidad articular en escolares entre 8 y 14 años de un colegio de San Martin de Porras / Frequency of articular hypermobility in school children between 8 and 14 years of age in a school in the district of San Martin de Porres

Objetivos: Determinar la frecuencia de HA en escolares entre 8 y 14 años en un colegio del distrito de San Martin de Porres, y describir la HA según edad, género, índice de masa corporal (IMC) y articulaciones examinadas. Material y Métodos: Estudio descriptivo, observacional tipo transversal, incluyó 232 escolares. Al evaluar se utilizó el Beighton score para medir la HA y el goniómetro para medir rangos articulares, balanza electrónica y tallímetro para determinar el peso y la talla y así calcular el IMC. Resultados: La frecuencia de HA fue 101 escolares, 63 mujeres y 38 hombres. Según la edad la HA disminuye a excepción entre los 11 y 12 años donde no existe variación, a los 13 años la frecuencia incrementa y decrece a los 14 años. Según el IMC, 81 escolares con peso normal tienen (45,5%) HA. La articulación con mayor HA fue el codo derecho 172. Conclusiones: La frecuencia de HA fue 101 escolares (43,53%). Según edad fue mayor en niños de 8 años. Según género, las mujeres tienen 15% más de HA que los varones. Según IMC la HA fue mayor en escolares con peso normal 8,5% más y según las articulaciones examinadas fue mayor en el codo derecho (74,1%). (AU)

Objective: To determine the frequency of AH in school children between 8 and 14 years of age in a school in the district of San Martin de Porres, and to describe the HA according to age, gender, body mass index (BMI) and joints examined. Material and Methods: A descriptive, observational cross-sectional study included 232 schoolchildren. When evaluating, the Beighton score was used to measure the HA and the goniometer to measure joint ranges, electronic scale and height meter to determine the weight and height to calculate the BMI. Results: The frequency of HA was 101 schoolchildren, 63 women and 38 men. According to age, HA decreases except between 11 and 12 years where there is no variation, at 13 years the frequency increases and decreases at 14 years. According to the IMC, 81 schoolchildren with normal weight have (45.5%) HA. The joint with the highest HA was the right elbow 172. Conclusions: The frequency of HA was 101 schoolchildren (43.53%). According to age, it was higher in children of 8 years. According to gender, women have 15% more HA than men. According to BMI, HA was higher in schoolchildren with normal weight 8,5% and according to the joints examined it was greater in the right elbow (74.1%). (AU)

Signos y síntomas en niños y adolescentes con hipermovilidad articular: un estudio transversal cuantitativo observacional / Signs and symptoms in children and adolescents with joint hypermobility: an observational, quantitative cross-sectional study

Contexto y Objetivo: La hipermovilidad articular (HA) puede representar el ex-tremo del rango normal de movimiento o condición para un grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo, con una variación de 2-64.6% en diferentes poblaciones. El objetivo fue caracterizar la asociación entre HA con las manifestaciones en forma de signos y síntomas.Tipo de Estudio y Ajuste: Estudio transversal cuantitativo observacional en un hospital universitario público.Métodos: Estudio con niños y adolescentes entre 5 y 16 años, de ambos sexos, en asistencia multiprofesional en la clínica ambulatoria de HA y SED en el Hospital Base de São José do Rio Preto y en la Unidad del Proyecto "Gato de Botas", en colaboración con FAMERP. Se utilizó un cuestionario para registrar datos y análisis realizados en base a cálculos de medidas de tendencia central, dispersión y conteos de frecuencia.Resultados: El puntaje 4 obtuvo la frecuencia más alta (45,61%), seguido del puntaje 6 (21,05%). Las manifestaciones musculoesqueléticas y extraesqueléticas fueron frecuentes. La variable de hiperextensión del quinto dedo >90º fue la variable con mayor incidencia, seguida de la aposición del pulgar al tocar la región flexora del antebrazo.Conclusiones: Entre los niños y adolescentes con HA, la mitad o más presentaron manifestaciones musculoesqueléticas o extraesqueléticas.

Background and Aim: Joint hypermobility (JH) may be the extreme of the normal range of motion or a condition for a group of hereditary connective tissue disorders, with a prevalence rate of 2 to 64.6% in different populations. The aim of the present study was to characterize the association between JH and manifestations in the form of signs and symptoms. Study Type and Setting: An observational, quantitative, cross-sectional study was conducted at a public hospital. Methods: This study involved the participation of male and female children and adolescents aged five to 16 years under multidisciplinary care at the JH and Ehlers-Danlos syndrome clinic of the São José do Rio Preto Base Hospital and the "Gato de Botas" Project Unit in partnership with the São José do Rio Preto School of Medicine. A questionnaire was administered for the recording of the data, which were analyzed descriptively, with the calculation of central tendency and dispersion measures as well as the determination of frequencies.Results: Beighton score 4 was the most frequent (45.61%), followed by score 6 (21.05%). Musculoskeletal and extraskeletal manifestations were frequent. Hyperextension of the 5th finger > 90º had a higher occurrence, followed by the thumb touching the flexor region of the forearm. Conclusions: Among children and adolescents with hypermobility, half or more had musculoskeletal or extraskeletal manifestations.

Programa de ejercicios físico-terapéuticos en el síndrome de hipermovilidad articular y Ehlers-Danlos hiperlaxo / Program of physical-therapeutic exercises with syndrome of hypermobility to articulate and hypermobile Ehlers-Danlos syndrome

Se desconoce en el país la existencia de un programa para la rehabilitación física integral en pacientes adolescentes con Síndrome de Hipermovilidad Articular y Síndrome Ehlers-Danlos Hiperlaxo. Por tal motivo se diseñó un programa de ejercicios físico-terapéuticos para contribuir al alivio de las dolencias del sistema osteomioarticular para que los afectados puedan tener una mayor participación en las diferentes actividades escolares y de la vida diaria. Se analizaron los fundamentos teóricos y metodológicos del tratamiento físico rehabilitador en los adolescentes para establecer el diagnóstico del tratamiento. Asimismo fue determinado la estructura, contenido y metodología del programa. El cual fue valorado por criterio de especialistas. El estudio fue de corte descriptivo de naturaleza holística con un diseño no experimental. La muestra estuvo conformada de 21 especialistas, siete médicos especialistas en primer y segundo grado en Medicina Física y Rehabilitación, seis médicos especialistas en segundo grado de Reumatología, tres rehabilitadores (dos Licenciado en Cultura Física y un Especialista en Medicina Física y Rehabilitación), tres médicos especialistas en primero y segundo grado de Genética, dos Doctores en Ciencias Biológicas (Profesores en Fisiología) con una edad promedio de 42 años. Los métodos aplicados fueron teóricos y empíricos. Los especialistas valoraron de muy adecuado la implementación del programa con una Efectividad Esperada Fuerte. Resultó pertinente la confección del programa de ejercicios físico-terapéuticos dirigidos a estos síndromes y a las enfermedades asociadas, ya que justifica la necesidad de orientar científica y metodológicamente a los rehabilitadores físicos. Se arribaron a conclusiones y recomendaciones

The existence of a program for comprehensive physical rehabilitation in adolescent patients with Syndrome of Hypermobility to Articulate and Hypermobile Ehlers-Danlos Syndrome is unknown. For this reason a program of physical-therapeutic exercises was designed to contribute to the relief of bone muscle articulate System ailments so that the affected ones can have a greater participation in the different school activities and of the daily life. We analyzed the theoretical and methodological foundations of physical rehabilitation treatment in adolescents to establish the diagnosis of the treatment. The structure, content and methodology of the program were also determined. This was judged by specialists. The study was descriptive of a holistic nature with a non-experimental design. The sample consisted of 21 specialists, 7 first and second grade physicians in Physical Medicine and Rehabilitation, 6 medical specialists in the second degree of Rheumatology, 3 rehabilitators (2 Graduate in Physical Culture and 1 Specialist in Physical Medicine and Rehabilitation), 3 doctors specialized in first and second degree of Genetics, 2 Doctors in Biological Sciences (Professors in Physiology) with an average age of 42 years. The methods applied were theoretical and empirical. The specialists considered the implementation of the program with a Strong Expected Effectiveness very appropriate. The preparation of the program of physical-therapeutic exercises aimed at these syndromes and associated diseases were pertinent, since it justifies the need to provide scientific and methodological guidance to physical rehabilitators. Conclusions and recommendations were reached

Análisis del proceso de rehabilitación física en pacientes adolescentes con síndrome de hipermovilidad articular

El proceso de rehabilitación física en pacientes con síndrome de hipermovilidad articular y síndrome de Elhers Danlos tipo hiperlaxitud fue y es una de las vías para el tratamiento de las diferentes manifestaciones clínicas padecidas por los afectados. Por tal motivo se efectuó la búsqueda y valoración crítica de investigaciones, que a nivel internacional, estudiaron formas de rehabilitación física mediante programas de ejercicios físicos e implementación de estos en dichos pacientes. A nivel nacional no se encontró ninguna evidencia científica que mostrara la confección e implementación de alguna herramienta metodológica (guías, programas, baterías, manuales de ejercicios físicos) en estos casos. Por tal motivo no se realizó ningún análisis al respecto. El propósito de este estudio fue crear las bases teóricas para llegar a un conceso de carácter científico - metodológico que acercase a los especialistas de cómo concebir el proceso de rehabilitación en los afectados.

The process of physical rehabilitation in patients with Articular hypermobility syndrome syndrome and Ehlers Danlos hypermobility type was and is one of the avenues for the treatment of different clinical manifestations suffered by those affected. Therefore the search and critical appraisal of research was carried out, that internationally, studied forms of physical rehabilitation through exercise programs and implementing these in such patients. Nationally no scientific evidence to show the preparation and implementation of any methodological tool (guides, programs, batteries, manuals exercise) in these cases was not found. Therefore any analysis on it was not performed. The purpose of this study was to create the theoretical basis for reaching a concessive scientific - methodological specialists to get closer to conceive how the rehabilitation process in the affected.

Del rostro al texto: tras las huellas de la hiperlaxitud y la disautonomía en escritores / From the face to the text: after the fingerprints of the hyperlaxity and the dysautonomia in writers

At present there is a renew interest in delineating diagnostic criteria for the Ehlers-Danlos Syndrome type III (EDS-III), condition than even though is not serious, can produce poor quality of life, due to alteration of various organs and the presence of dysautonomia. The fragility of tissues, that causes the symptomatology, can frequently be reflected in some external signs. In this study, some authors have been selected that present facial signs that are characteristic of this syndrome and gives us the opportunity to look in their texts some tracts of this disease, by looking in their autobiographic texts or in their fiction works. This exercise of free association helps us to have a more complete view of their rich and complex personalities and helps us also to appreciate the importance in detecting and preventing the consequences of this disease, that with an adequate management can produce a notable improvement in the quality of life...

Hoy se está produciendo un renovado interés por afinar los criterios diagnósticos del síndrome de hipermovilidad articular (similar al SED-III), condición que, aunque no suele ser grave, puede traducirse en una mala calidad de vida, por trastornos en diversos órganos y la presencia de disautonomía. La debilidad de los tejidos conectivos, causante de la sintomatología, suele reflejarse también en algunos signos externos. En este estudio se seleccionan algunos escritores que presentan signos en el rostro característicos de este síndrome y que nos dan la oportunidad de buscar entre sus textos algunas pistas de esta enfermedad, ya sea en textos autobiográficos o en sus obras de ficción. Este ejercicio de libre asociación nos ayuda a tener una mirada más completa de sus ricas y complejas personalidades, y nos ayuda también a tomar conciencia de la importancia de detectar y prevenir las consecuencias de esta enfermedad, que con manejo adecuado puede traducirse en una mejoría notable de la calidad de vida...

Prevalência de hipermobilidade articular em crianças pré-escolares / Prevalence joint hypermobility in preschool children / Prevalencia de hipermobilidad articular en niños pre-escolares

A hipermobilidade articular é a capacidade de realizar movimentos em amplitudes maiores que a normal. O presente estudo teve como objetivo estabelecer a prevalência de hipermobilidade articular em crianças pré-escolares da Rede Municipal de Educação de Londrina/PR. O estudo foi do tipo transversal com amostra constituída de 366 crianças, de 5 e 6 anos de idade. Verificou-se que, das crianças pré-escolares avaliadas, 198 (54,1%) apresentaram hipermobilidade articular, sendo 96 (59,6%) do sexo feminino e 102 (49,8%) do masculino. A hipermobilidade articular foi encontrada com maior frequência nas articulações de cotovelo e joelho, onde ocorreu a hiperextensão. Não houve diferença estatisticamente significante entre os grupos masculino e feminino em relação à hipermobilidade articular (χ²=3,539, p=0,072). Pode-se concluir que a hipermobilidade articular nas crianças pré-escolares foi achado comum, compatível com a faixa etária da população avaliada no estudo...

Joint hypermobility is the ability to perform movements with a range of motion that is wider than normal. This study aimed at establishing the prevalence of joint hypermobility in junior kindergarten and senior kindergarten children from the Municipal Education System of Londrina, Paraná, Brasil. The study was cross-­sectional, with a sample of 366 children aged between 5 and 6 years. The detection of joint hypermobility was based on the criteria proposed in literature. It was found that 198 (54.1%) of the children evaluated had joint hypermobility, 96 (59.6%) were girls and 102 (49.8%) were boys. Joint hypermobility was found more frequently in the elbow and knee joints, where hyperextension occurred. There was no statistically significant difference between the male and female groups in relation to joint hypermobility (χ²=3.539, p=0.072). We can conclude that joint hypermobility found in the junior kindergarten and senior kindergarten children evaluated was common and compatible with the age of the population evaluated in this study...

La hipermovilidad articular es la capacidad de realizar movimientos en amplitudes mayores que lo normal. El presente estudio tuvo como objetivo establecer la prevalencia de hipermovilidad articular en niños pre-escolares de la Red Municipal de Educación de Londrina/PR. El estudio fue de tipo transversal con una muestra constituida de 366 niños, de 5 a 6 años de edad. Se verificó que los niños pre-escolares evaluados, 198 (54,1%) presentaron hipermovilidad articular, siendo 96 (59,6%) de sexo femenino y 102 (49,8%) de sexo masculino. La hipermovilidad articular fue encontrada con mayor frecuencia en las articulaciones del tobillo y rodilla, donde ocurre la hiperextensión. No hubo diferencia estadísticamente significativa entre los grupos masculino y femenino en relación a la hipermovilidad articular (χ²=3,539, p=0,072). Se puede concluir que la hipermovilidad articular en los niños pre-escolares fue encontrada normal, compatible con la línea etaria de la población evaluada en el estudio...

Dificultades en el diagnóstico y tratamiento de la disautonomía / Difficulties in the diagnosis and dysautonomia treatment

La disautonomía es una condición médica frecuente que, por lo general, cursa sin ser diagnosticada y es causa de fatiga crónica, mareos, desmayos y mala calidad de vida. estos enfermos muchas veces peregrinan de médico en médico, se les hacen múltiples exámenes, se plantean múltiples hipótesis, pero el diagnóstico preciso no se hace, ya que no se tiene en cuenta la disautonomía. Ésta frecuentemente se asocia al Síndrome de Hiperlaxitud Articular, que es una de las alteraciones hereditarias de la fibra colágena que es muy prevalente en Chile. El tratamiento, que es muy eficaz, suele fallar, ya que los enfermos temen tomar muchos líquidos y aumentar la sal y por miedo a los mineralocorticoides.

Dysautonomia is a frequent medical condition which goes undiagnosed and produces chronic fatigue, dizziness, syncope and poor quality of life. It is usually seen in association with the Joint Hypermobility Syndrome. Patients with Dysautonomia perambulate from physician to physician, get multiple tests, are given different medical hypothesis, but the precise diagnosis is not made. Even though there is a good treatment, the results are not as good as expected, because the patients are concerned about taking too much salt and water and are afraid of mineralocorticoids.

Mandibular condyle position in maximum mouth opening: a magnetic resonance imaging evaluation / Posición condilar en apertura oral máxima: una evaluación con imágenes de resonancia magnética

The purpose of this study was to analyze the condylar position in the maximum mouth opening in a group of individuals with and without temporomandibular joint disorders (TMD) using corrected magnetic resonance imaging (MRI). It was analyzed the MRIs of 200 temporomandibular joint (TMJ) of 100 adults (25 males and 75 females). The images protocol of the MRIs were in corrected sagittal plane T1, with the patient kept at a maximum mouth opening without pain. All the images were obtained parallel to the Frankfurt plane. The images were split by two lines parallel to the upper base of the image which was obtained parallel to the Frankfurt plane, tangential to the articular tubercle and the condyle of each TMJ, and set along the discrepancy of the condylar position on both sides and the position with regard to the articular tubercle. The discrepancy was 45 percent overall, the most common condylar position types were 5 and 6 on the right and left sides in both the male and female TMJ patients. In this regard, the highest mean values were found for the maximum mouth opening. Our results support the hypothesis that the condylar position is not directly related to the magnitude of the oral opening.

El propósito de este estudio fue analizar mediante resonancia nuclear magnética (RNM) la posición condilar en apertura máxima en pacientes sin alteraciones de la articulación temporomandibular (ATM). Se utilizaron 200 imágenes de 100 individuos adultos (25 hombres y 75 mujeres) observadas en plano sagital corregido en T1 con el paciente en apertura máxima sin dolor, la región de la ATM se dividió mediante dos líneas perpendiculares entre sí, tangentes a la cabeza mandibular y al tubérculo articular y se estableció la discrepancia de la posición condilar en ambos lados y la posición condilar con respecto al tubérculo articular. La discrepancia general fue del 45 por ciento, las posiciones condilares más frecuentes fueron los tipos 5 y 6 en los lados derecho e izquierdo en ATM de hombres y de mujeres, en esta relación se encontraron los mayores valores medios de apertura oral máxima. Nuestros resultados apoyan la hipótesis que la posición condilar no se encuentra en relación directa con la magnitud de la apertura oral.

Hipermobilidade articular em pacientes com prolapso da valva mitral: [revisão] / Hipermovilidad articular en pacientes con prolapso de la válvula mitral: [revisión] / Joint hypermobility in patients with mitral valve prolapse: [review]

Estudos sobre hipermobilidade têm despertado grande interesse, nas últimas décadas, por estarem associados a disfunções músculo-esqueléticas, bem como a anormalidades em vários sistemas orgânicos - como, por exemplo, o prolapso da valva mitral. Neste contexto, buscou-se agrupar e atualizar os conhecimentos da relação entre a hipermobilidade articular e o prolapso da valva mitral. Segundo a literatura, estudos mostram que alterações genéticas na composição do colágeno parecem ser a principal causa desta relação.

Estudios sobre hipermovilidad han despertado gran interés en las últimas décadas por su relación con disfunciones musculoesqueléticas, así como con anormalidades en varios sistemas orgánicos - por ejemplo, el prolapso de la válvula mitral. Se buscó agrupar y actualizar, en ese contexto, los conocimientos de la relación entre la hipermovilidad articular y el prolapso de la válvula mitral. De acuerdo con la literatura, estudios indican que alteraciones genéticas en la composición del colágeno parecen ser la principal causa de esta relación.

Studies on hypermobility have aroused great interest in the last decades, as they are associated to musculoskeletal disorders, as well as abnormalities in several organic systems, such as the mitral valve prolapse. Therefore, in this study, data on the association between joint hypermobility and the mitral valve prolapse were investigated and reviewed. Studies in the literature have shown that genetic alterations in the collagen composition seem to be the main cause of this association.